Zawał mięśnia sercowego

13-letni chłopiec stawił się w klinice z uszkodzeniami skóry na pośladkach, łokciach i kolanach. Zmiany chorobowe odnotowano początkowo w wieku 5 lat, ale nie poszukiwano opieki medycznej, dopóki kilka lat później nie zaobserwowano podobnych zmian u jego młodszego brata. Matka i ojciec chłopców byli pierwszymi kuzynami. Pacjent miał poziom cholesterolu w lipoproteinach o małej gęstości (LDL) w surowicy powyżej 600 mg na decylitr (15,5 mmol / litr); poziom cholesterolu LDL u jego młodszego brata wynosił 440 mg na decylitr (11,4 mmol na litr). Ojciec chłopca miał zawał mięśnia sercowego w wieku 35 lat, a jego poziom cholesterolu LDL wynosił 310 mg na decylitr (8,0 mmol na litr) podczas przyjmowania atorwastatyny. Ich matka miała poziom cholesterolu LDL 294 mg na decylitr (7,6 mmol na litr). Testy genetyczne na rodzinną hipercholesterolemię zalecono, ale odmówiono i przyjęto kliniczną diagnozę stanu. Rodzinna hipercholesterolemia jest spowodowana mutacjami w kilku genach, w tym kodujących receptor LDL i apolipoproteinę B. Charakterystycznymi zmianami związanymi z tym stanem są guzkowate guzki, które pojawiają się jako twarde, bezbolesne, czerwonawo-żółte guzki głównie na powierzchniach prostowników stawów i obszary nacisku ciała. Dwóm braciom przepisano codzienne leczenie atorwastatyną i ezetymibem, co spowodowało niewielkie obniżenie ich poziomu cholesterolu LDL.
[podobne: zdrowie społeczne definicja dziecięcy, zdrowie społeczne definicja, klinika zdrowie społeczne definicjaiczna warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: laryngolog co to za lekarz onet zdrowie ciekawostki zdrowie społeczne definicja