Warianty SLCO1B1 i miopatia indukowana przez statyny

Badacze w badaniu skuteczności dodatkowych redukcji w grupie otrzymującej cholesterol i homocysteinę (SEARCH) odkryli jeden polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) w genie SLCO1B1, który był znacząco związany z ryzykiem rozwoju miopatii wywołanej statyną (P = 4 × 10-9) (wydanie 21 sierpnia) .1 Badanie przeprowadzono u pacjentów z przebytym zawałem mięśnia sercowego przyjmujących dużą dawkę (80 mg) symwastatyny.
Badacze ocenili inne SNP, które zostały zgłoszone gdzie indziej jako mające związek z miopatią statynową, ale nie mogły potwierdzić żadnego istotnego związku w tych przypadkach. W naszym badaniu mutacji u 110 pacjentów z ciężką miopatią wywołaną przez statyny, 2 stwierdziliśmy, że mutacje powodujące chorobę w genie związanym z chorobą McArdle a (PYGM) i genem palmitoilotransferazy II karnityny (CPT2) wzrosły o 20 i 13 , odpowiednio. Obie mutacje miały niską częstotliwość – w 340 alleli dla PYGM i w 540 allelach dla CPT2. Znane SNP o wysokiej częstotliwości w genach PYGM i CPT2, które zostały powiązane z niskim względnym ryzykiem choroby mięśni, również zostały ocenione przez grupę SEARCH , który nie znalazł związku z miopatią wywołaną statyną. Nie jest to zaskakujące odkrycie, biorąc pod uwagę mutacje powodujące choroby o niskiej częstotliwości, które okazały się być związane z miopatią indukowaną statyną, której nie można skutecznie uchwycić przez wspólne SNP badane przez grupę SEARCH.
Georgirene D. Vladutiu, Ph.D.
Paul J. Isackson, Ph.D.
University at Buffalo, Buffalo, NY 14214
edu
2 Referencje1. The SEARCH Collaborative Group. Warianty SLCO1B1 i miopatia indukowana statyną – badanie genomewide. N Engl J Med 2008; 359: 789-799
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Vladutiu GD, Simmons Z, Isackson PJ, i in. Genetyczne czynniki ryzyka związane z lekami polekowymi obniżającymi stężenie lipidów. Muscle Nerve 2006; 34: 153-162
Crossref Web of Science Medline
(11)
[hasła pokrewne: terapia alkoholowa wrocław, fizjoterapia po mastektomii, kreatynina koszt badania ]

Powiązane tematy z artykułem: fizjoterapia po mastektomii kreatynina koszt badania terapia alkoholowa wrocław