Warianty SLCO1B1 i miopatia indukowana przez statyny

Badacze w badaniu skuteczności dodatkowych redukcji w grupie otrzymującej cholesterol i homocysteinę (SEARCH) odkryli jeden polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) w genie SLCO1B1, który był znacząco związany z ryzykiem rozwoju miopatii wywołanej statyną (P = 4 × 10-9) (wydanie 21 sierpnia) .1 Badanie przeprowadzono u pacjentów z przebytym zawałem mięśnia sercowego przyjmujących dużą dawkę (80 mg) symwastatyny.
Badacze ocenili inne SNP, które zostały zgłoszone gdzie indziej jako mające związek z miopatią statynową, ale nie mogły potwierdzić żadnego istotnego związku w tych przypadkach. W naszym badaniu mutacji u 110 pacjentów z ciężką miopatią wywołaną przez statyny, 2 stwierdziliśmy, że mutacje powodujące chorobę w genie związanym z chorobą McArdle a (PYGM) i genem palmitoilotransferazy II karnityny (CPT2) wzrosły o 20 i 13 , odpowiednio. Obie mutacje miały niską częstotliwość – w 340 alleli dla PYGM i w 540 allelach dla CPT2. Znane SNP o wysokiej częstotliwości w genach PYGM i CPT2, które zostały powiązane z niskim względnym ryzykiem choroby mięśni, również zostały ocenione przez grupę SEARCH , który nie znalazł związku z miopatią wywołaną statyną. Continue reading “Warianty SLCO1B1 i miopatia indukowana przez statyny”