Irydodoneza lub “taniec” tęczówki

65-letnia kobieta stawiła się w klinice po tym, jak jej bliźniak otrzymał diagnozę zaburzenia wzroku. Badanie fizykalne ujawniło irydodonezę lub taniec tęczówki, który został wywołany szybkim ruchem oka. Zanotowano również sześcienny holodializacyjny szmer 3/6. Badanie echokardiograficzne wykazało poszerzenie zatoki Valsalvy (do średnicy 5,0 cm), ciężką niedomykalność aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Continue reading “Irydodoneza lub “taniec” tęczówki”

Śródbrzeżne zawory do rozedmy płuc bez interlobarowej wentylacji pobocznej

Bronchoskopowe zmniejszenie objętości płuc przy użyciu jednokierunkowych zastawek śródczaszkowych jest potencjalnym leczeniem u pacjentów z ciężką rozedmą płuc. Do tej pory korzyści były niewielkie, ale postawiono hipotezę, że są one znacznie większe u pacjentów bez wentylacji międzywarstwowej pobocznej niż w wentylacji bocznej. Metody
Losowo przydzieliliśmy pacjentów z ciężką rozedmą płuc i potwierdzonym brakiem wentylacji bocznej do bronchoskopowego leczenia zastawkami kończyn dolnych (grupa EBV) lub do kontynuacji standardowej opieki medycznej (grupa kontrolna). Pierwotnymi wynikami były zmiany od wartości początkowej do 6 miesięcy z wymuszoną objętością wydechową w ciągu sekundy (FEV1), wymuszoną pojemność życiową (FVC) i 6-minutowy spacer.
Wyniki
Zrekrutowano osiemdziesięciu czterech pacjentów, z których 16 zostało wykluczonych z powodu wentylacji bocznej (13 pacjentów) lub z powodu niedostępności odcinków klatki piersiowej dla zastawek wewnątrzoskrzelowych (3 pacjentów). Pozostałe 68 pacjentów (średnia [. SD] wieku, 59 . Continue reading “Śródbrzeżne zawory do rozedmy płuc bez interlobarowej wentylacji pobocznej”

Biwalirudyna lub niefrakcjonowana heparyna w ostrych zespołach wieńcowych ad 8

Niefrakcjonowaną heparynę podawano zgodnie z wytycznymi, w średniej dawce 78 jednostek na kilogram w grupie kontrolnej.13,14 Dlatego wyniki naszego badania nie potwierdzają obaw, że korzyści z krwawienia w grupie biwalirudyny można przypisać rutynowemu stosowaniu. dostępu do kości udowej lub wysoką dawkę heparyny u pacjentów kontrolnych Nasze badanie potwierdziło nadmiar wyraźnej zakrzepicy w stencie u pacjentów z grupy biwalirudyny; ta wyższa częstość w grupie biwalirudyny niż w grupie heparyny wydawała się być mniej wyraźna albo w ujęciu bezwzględnym (0,4 punktu procentowego), albo w oparciu o wartości względne (71%) niż podana poprzednio.7-9. To odkrycie może odzwierciedlać włączenie pacjenci z ostrymi zespołami wieńcowymi bez uniesienia odcinka ST, 10 wczesne podawanie doustnych inhibitorów P2Y12, 22 lub oboje. Przedłużenie podawania biwalirudyny po zakończeniu interwencji nie spowodowało zmniejszenia ryzyka wystąpienia zakrzepicy w stencie po rewaskularyzacji wieńcowej, co było zgodne z wynikami badania EUROMAX. Nie jest jasne, czy reżim biwalirudyny po PCI, który pozostawiono w gestii lekarzy leczących w naszym badaniu i we wcześniejszych badaniach, wpłynął na ryzyko niedokrwienia lub krwawienia.
Jednym z ograniczeń naszego badania jest to, że protokół dopuszcza dwa różne schematy wlewu biwalirudyny po PCI w grupie biwalirudyny oraz dyskrecjonalne stosowanie inhibitorów glikoproteiny IIb / IIIa w grupie heparyny. Te cechy projektu badania są zgodne z obecną praktyką, ale utrudniają interpretację wyników badań. Continue reading “Biwalirudyna lub niefrakcjonowana heparyna w ostrych zespołach wieńcowych ad 8”

Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci ad 5

Odróżnianie mozaiki od zanieczyszczenia nowotworem. Prządka A pokazuje, że w skażonej nowotworem próbce linii płciowej pacjenta (E2A019) większość mutacji somatycznych obserwowano w niższej częstotliwości w linii płciowej niż w guzie. Wybrano dziewięć genów, aby pokazać ten punkt. Panel B pokazuje, że w przypadku mozaiki w Patencie 2 (HYPO055), tylko jedna mutacja TP53 była obserwowana z niższą częstotliwością w linii płciowej niż w guzie. Inne mutacje somatyczne w guzie były nieobecne w dopasowanej próbce linii płciowej. Panel C pokazuje, że sekwencjonowanie MiSeq potwierdziło, że zmutowana frakcja allelu (MAF) TP53 c.C374G (kodująca p.T125R) w próbce linii płciowej pacjenta 2 była wciąż niska (0,20, tylko 487 odczytów z 2383 odczytami miało mutację) , odkrycie zgodne z mozaikowatością linii płciowej. Dwa drugorzędne piki wspierające allele C i G (strzałki) były widoczne w chromatografie sekwencjonowania Sangera. Continue reading “Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci ad 5”

Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci

Częstość występowania i spektrum predysponujących mutacji u dzieci i młodzieży z rakiem są w dużej mierze nieznane. Znajomość takich mutacji może poprawić zrozumienie nowotworzenia, bezpośrednią opiekę nad pacjentem i umożliwić poradnictwo genetyczne pacjentów i rodzin. Metody
U 1120 pacjentów w wieku poniżej 20 lat zsekwencjonowaliśmy całe genomy (u 595 pacjentów), całe egzomy (w 456) lub oba (w 69). Przeanalizowaliśmy sekwencje DNA 565 genów, w tym 60, które powiązano z autosomalnymi dominującymi zespołami predysponującymi do raka, pod kątem obecności mutacji w linii płciowej. Patogeniczność mutacji została ustalona przez zespół ekspertów medycznych z wykorzystaniem specyficznych dla nowotworu i specyficznych dla miejsca lokalizacji baz danych genetycznych, literatury medycznej, przewidywań obliczeniowych i drugich trafień zidentyfikowanych w genomie nowotworu. To samo podejście zastosowano do analizy danych z 966 osób, które nie miały raka w Projekcie 1000 genomów, a podobne podejście zastosowano do analizy danych z badania autyzmu (od 515 osób z autyzmem i 208 osób bez autyzmu).
Wyniki
Mutacje, które uznano za patogenne lub prawdopodobnie patogenne zidentyfikowano u 95 pacjentów z rakiem (8,5%), w porównaniu z 1,1% osób w Projekcie 1000 genomów i 0,6% uczestników badania autyzmu. Continue reading “Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci”

Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci ad 8

Po trzecie, wraz ze wzrostem głębokości sekwencjonowania zostaną wykryte dodatkowe mozaikowe mutacje zarodkowe. Wreszcie, gdy dowiadujemy się więcej o tym, jak pewne zmiany genetyczne (np. Zmiany strukturalne, zmiany w regionach niekodujących i modyfikacje epigenetyczne) wpływają na funkcje komórkowe, zostaną zidentyfikowane nowe zmiany predysponujące do raka w tych i innych nowo odkrytych nowotworowych genach. Znaleźliśmy kilka nieoczekiwanych mutacji w linii płciowej u pacjentów z mięsakiem Ewinga, nerwiakiem zarodkowym, kostniakomięsakiem lub białaczką. Chociaż mięsak Ewinga został uznany za drugi nowotwór u dzieci leczonych z powodu retinoblastoma, 22-25 nie jest on, wedle naszej wiedzy, powiązany z innymi zespołami predysponującymi do raka26. Stwierdziliśmy, że u sześciu pacjentów z mięsakiem Ewinga wystąpił chorobotwórczy nowotwór. mutacje linii płciowej w TP53 (u czterech pacjentów), PMS2 (w jednym) lub RET (w jednym), chociaż nie możemy stwierdzić z całą pewnością, że każda mutacja miała wpływ na raka pacjenta. Continue reading “Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci ad 8”

Fractional Flow Reserve vs. Angiography for Guiding Przezskórna interwencja wieńcowa czesc 4

Opłacalność była również drugorzędowym punktem końcowym. Śmierć zdefiniowano jako śmierć ze wszystkich przyczyn. Zawał mięśnia sercowego zdefiniowano jako zwiększenie frakcji MB kinazy kreatynowej o czynnik 3 lub więcej lub nowe fale Q w 2 lub więcej przyległych odprowadzeniach elektrokardiogramu (EKG) .25 Poziomy całkowitej kinazy kreatynowej i frakcji MB kinazy kreatynowej były zmierzono u wszystkich pacjentów między 12 a 24 godziną po PCI. Ilościową koronarografię przeprowadzono w trybie offline, a system oceny stosowany w badaniu SYNTAX (Synergia między przezskórną interwencją wieńcową a taksówką i kardiochirurgią) (numer ClinicalTrials.gov, NCT00114972) zastosowano do oceny zakresu i ciężkości choroby wieńcowej; Wynik SYNTAX został obliczony przez podstawowe laboratorium.26,27. Po wypisaniu, następującą ocenę przeprowadzono po miesiącu, 6 miesiącach i roku. Continue reading “Fractional Flow Reserve vs. Angiography for Guiding Przezskórna interwencja wieńcowa czesc 4”

Pająk Angiomas

55-letni mężczyzna ze schyłkową chorobą wątroby związaną z nadużywaniem alkoholu został oceniony pod kątem transplantacji wątroby. Miał historię opornego puchliny brzusznej i encefalopatię wątrobową. W badaniu przedmiotowym odnotowano atrofię mięśni, żółtaczkę, wodobrzusze i liczne naczyniaki pająkowe (panel A). Osiem miesięcy później, pacjent przeszedł udany przeszczep wątroby, gdy uzyskał wynik 21 na skali modelu MELD (od końca do 40, z wyższymi wynikami wskazującymi na większą ostrość choroby). Sześć miesięcy po transplantacji był klinicznie dobry bez objawów dysfunkcji narządu lub infekcji, a większość naczyniaków pająk zniknęła (Panel B). Continue reading “Pająk Angiomas”

Kontrowersje w leczeniu raka prostaty

Odpowiednie leczenie raka gruczołu krokowego nadal stanowi wyzwanie dla naukowców i klinicystów. W ostatnim dziesięcioleciu intensywne badania przesiewowe pod kątem antygenu specyficznego dla prostaty spowodowały gwałtowny wzrost liczby przypadków diagnozowanych w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie. W wyniku tego badania większość mężczyzn, u których zdiagnozowano raka prostaty w Ameryce Północnej, występuje z chorobą zlokalizowaną na prostacie. Testowanie antygenu specyficznego dla prostaty również wzrosło w Europie, ale w znacznie mniejszym stopniu. Wiele europejskich rządów nie popiera badań przesiewowych w kierunku raka prostaty jako publicznej polityki zdrowotnej. Continue reading “Kontrowersje w leczeniu raka prostaty”

Telmisartan do zapobiegania incydentom sercowo-naczyniowym

Z niecierpliwością oczekiwaliśmy wyników schematu zapobiegania skutecznemu unikaniu badań drugiego uderzenia (PRoFESS) (wydanie z 18 września), ponieważ oczekiwano znacznej korzyści blokerów receptora angiotensyny (ARB) w oparciu o wyniki kilku innych grup ( Losartanowa interwencja w celu zmniejszenia punktu końcowego w nadciśnieniu [LIFE], 2 zachorowalności i śmiertelności po udarach, Eprosartanu w porównaniu z nitrndypiną do wtórnej profilaktyki [MOSES], 3 oraz badania nad poznaniem i rokowaniem u osób w podeszłym wieku [ZAKRES] 4 To było bardzo rozczarowujące zobacz, że terapia telmisartanem nie osiągnęła pierwotnego punktu końcowego – znaczne zmniejszenie częstości nawrotów. Co więcej, w analizie podgrupy było zastanawiające, że telmisartan nie był skuteczny w leczeniu pacjentów z nadciśnieniem (ciśnienie krwi> 150 mm Hg) lub cukrzycą, dwie podgrupy, które były najbardziej oczekiwane do czerpania korzyści z leczenia ARB. Ponieważ obniżenie ciśnienia krwi okazało się korzystne w zapobieganiu wtórnemu udarowi, a pacjenci z nadciśnieniem uzyskali większą korzyść z monoterapii peryndoprylem w innej próbie (niższe docelowe wartości ciśnienia krwi są bezpieczne i skuteczne w zapobieganiu nawracającym udarom [PROGRESS]), 5 byłoby interesujące dowiedzieć się, czy istnieją różnice w obniżaniu ciśnienia krwi między leczonymi podgrupami. Jeśli nie było różnic lub były one marginalne z powodu większego stosowania leków hipotensyjnych w grupie placebo, wówczas można wyjaśnić ostateczny wynik; Byłoby również bardzo interesujące wiedzieć, czy istnieją jakiekolwiek inne różnice w podstawowych cechach, które mogą wyjaśnić negatywny wynik.
Michael Doumas, MD
Vasilios Papademetriou, MD
Veterans Affairs Medical Center, Washington, DC 20422
co.uk
5 Referencje1. Continue reading “Telmisartan do zapobiegania incydentom sercowo-naczyniowym”