Zakażenie wewnątrzgałkowe

17-letni chłopiec z wiejskiego miasteczka w Meksyku stawił się w szpitalu z 3-tygodniową historią zmniejszonej ostrości wzroku i bólu w prawym oku. Widział tylko ruchy rąk. Ciśnienie wewnątrzgałkowe w prawym oku wyniosło 30 mm Hg (zakres referencyjny, 10 do 21 mm Hg). Badanie prawej połowy oka lampy szczelinowej ujawniło obrzęk rogówki, krew w przedniej komorze, perforacje wielu tęczówek i zapalną błonę źrenicową ze strefami niedokrwienia siatkówki w odcinku tylnym. Continue reading “Zakażenie wewnątrzgałkowe”

Śródbrzeżne zawory do rozedmy płuc bez interlobarowej wentylacji pobocznej ad 5

Mediana czterech zastawek wewnątrzoskrzelowych (zakres od dwóch do siedmiu) została umieszczona na pacjenta, przy medianie czasu zabiegu 18 minut (zakres od 6 do 51). Średni pobyt w szpitalu po leczeniu wynosił dzień (zakres od do 13). Szczegółowy opis procedury znajduje się w Rozdziale 9 Dodatku Uzupełniającego. Podstawowe wyniki
Tabela 2. Tabela 2. Średnia zmiana od wartości początkowej do 6 miesięcy obserwacji pierwotnych wyników skuteczności w populacji, której celem jest leczenie w celu leczenia. Rysunek 1. Continue reading “Śródbrzeżne zawory do rozedmy płuc bez interlobarowej wentylacji pobocznej ad 5”

Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci ad 7

Ponadto wśród tych 23 pacjentów jedynie 13 (57%) miało historię zgodną z podstawowym zespołem genetycznym, w tym 8 pacjentów z mutacjami TP53 (a tym samym zespołem Li-Fraumeni), 2 z mutacjami APC (rodzinna polipowatość gruczolakowata) , 2 z mutacjami BRCA2 (dziedziczna rak piersi i jajnika, rodowody są pokazane na ryc. S8 w dodatkowym dodatku 1) i z mutacjami PMS2 (dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, znany również jako zespół Lyncha). 8 pacjentów z zespołem Li-Fraumeni wszyscy spełnili zmienione kryteria Chompret dotyczące historii rodziny.20 Przeprowadziliśmy podobną analizę grupy porównawczej 100 losowo wybranych pacjentów, którzy nie mieli mutacji w linii płciowej w 60 autosomalnie dominujących genach predysponujących do raka. Zaobserwowaliśmy, że odsetek pacjentów z wywiadem rodzinnym w kierunku raka (42%; 18 z 43 zapisów z wywiadem rodzinnym) był podobny do obserwowanego wśród osób z mutacjami w linii płciowej (40%, 23 z 58 zapisów).
Mutacje linii komórkowej w innych genach związanych z rakiem
Zidentyfikowaliśmy 4348 niesilnych mutacji kodujących w pozostałych 476 analizowanych genach. Obejmowały one 114 heterozygotycznych mutacji skróconych u 109 pacjentów, które obejmowały geny supresorowe guza, geny kinazy tyrozynowej lub inne geny nowotworowe (rysunek 3D oraz tabela S5 w dodatkowym dodatku i tabela S4 w dodatkowym dodatku 2). Najczęściej występujące geny supresorowe nowotworów obejmowały CHEK2 (u 4 pacjentów), PML (w 4) i BUB1B (w 3). Continue reading “Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci ad 7”

Nietypowe leki przeciwpsychotyczne i ryzyko nagłej śmierci sercowej ad 5

Charakterystyka wyjściowa członków kohorty, w zależności od użycia lub niewykorzystania leków przeciwpsychotycznych w kohorty. W kohorcie podstawowej użytkownicy i nieużywający leków przeciwpsychotycznych mieli podobne wyjściowe cechy demograficzne (Tabela 1). Średni wiek wynosił 45,7 lat; 65,2% członków kohortowych to kobiety, 70,5% to biali, a 56,9% to mieszkańcy miast. Użytkownicy leków przeciwpsychotycznych byli bardziej skłonni niż osoby nieprzydatne do zapisania się do Medicaid z powodu niepełnosprawności (62,9% w porównaniu do 37,4%), ale mieli nieco niższy średni wyjściowy wynik ryzyka sercowo-naczyniowego (9,2 vs. 9,6 w skali od 0 do 19, z wyższymi wynikami wskazującymi zwiększone ryzyko). Continue reading “Nietypowe leki przeciwpsychotyczne i ryzyko nagłej śmierci sercowej ad 5”