Reforma systemu opieki zdrowotnej – dlaczego tak wiele mówić i tak mało działań ad

Niektórzy widzieli to jako narzędzie do oszczędzania pieniędzy dla wszystkich zainteresowanych, podczas gdy inni byli pewni, że znacznie zwiększyłoby to wydatki. 1 Te różnice w celach utrzymują się do dziś. Obecnie wielu reformatorów opieki zdrowotnej popiera podejście oparte na kompleksowych mandatach i hojnych subsydiach. Takie podejście pozwoliłoby na rezygnację z ubezpieczenia na życie i ubezpieczenia sprawdzanego pod względem dochodów, takiego jak Medicaid, w celu wsparcia tych systemów zamiast zastąpienia ich bardziej zunifikowaną metodą finansowania opieki. Inni reformatorzy opowiadają się za Medicare dla wszystkich , podejście, które jest często określane jako płatnik jednolity . Continue reading “Reforma systemu opieki zdrowotnej – dlaczego tak wiele mówić i tak mało działań ad”

Nietypowe leki przeciwpsychotyczne i ryzyko nagłej śmierci sercowej ad 5

Charakterystyka wyjściowa członków kohorty, w zależności od użycia lub niewykorzystania leków przeciwpsychotycznych w kohorty. W kohorcie podstawowej użytkownicy i nieużywający leków przeciwpsychotycznych mieli podobne wyjściowe cechy demograficzne (Tabela 1). Średni wiek wynosił 45,7 lat; 65,2% członków kohortowych to kobiety, 70,5% to biali, a 56,9% to mieszkańcy miast. Użytkownicy leków przeciwpsychotycznych byli bardziej skłonni niż osoby nieprzydatne do zapisania się do Medicaid z powodu niepełnosprawności (62,9% w porównaniu do 37,4%), ale mieli nieco niższy średni wyjściowy wynik ryzyka sercowo-naczyniowego (9,2 vs. 9,6 w skali od 0 do 19, z wyższymi wynikami wskazującymi zwiększone ryzyko). Continue reading “Nietypowe leki przeciwpsychotyczne i ryzyko nagłej śmierci sercowej ad 5”

Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci czesc 4

Chłoniak, guz Wilmsa, guzy zarodkowe, mięsak tkanek miękkich niebędących mięśniakami prążkowanokomórkowymi i wątrobiak zarodkowy nie zostały uwzględnione z powodu niewystarczającej liczby próbek dla podtypów wysokiego ryzyka. Mutacje linii komórkowej w genach predysponujących do raka
W 60 genach, które wiązały się z autosomalnymi dominującymi zespołami predysponującymi do raka, zidentyfikowaliśmy 633 niejonowe warianty linii płciowej, z czego 78 (12%) uznano za patogenne, 17 (3%) prawdopodobnie patogenne, 226 (36%) z niepewne znaczenie, 273 (43%) prawdopodobnie łagodne, a 39 (6%) łagodne (tabela S4A w dodatkowym dodatku 2). 95 wariantów, które uznano za patogenne lub prawdopodobnie patogenne, obejmowało 54 mutacje z błędami, 14 mutacji nonsensownych, 12 mutacji z przesunięciem ramki odczytu, 9 mutacji w miejscu splicingu i usunięcie w ramce, a także 5 zmian liczby kopii (Fig. S2). w Dodatku Uzupełniającym 1).
Ryc. 3. Continue reading “Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci czesc 4”

Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci

Częstość występowania i spektrum predysponujących mutacji u dzieci i młodzieży z rakiem są w dużej mierze nieznane. Znajomość takich mutacji może poprawić zrozumienie nowotworzenia, bezpośrednią opiekę nad pacjentem i umożliwić poradnictwo genetyczne pacjentów i rodzin. Metody
U 1120 pacjentów w wieku poniżej 20 lat zsekwencjonowaliśmy całe genomy (u 595 pacjentów), całe egzomy (w 456) lub oba (w 69). Przeanalizowaliśmy sekwencje DNA 565 genów, w tym 60, które powiązano z autosomalnymi dominującymi zespołami predysponującymi do raka, pod kątem obecności mutacji w linii płciowej. Patogeniczność mutacji została ustalona przez zespół ekspertów medycznych z wykorzystaniem specyficznych dla nowotworu i specyficznych dla miejsca lokalizacji baz danych genetycznych, literatury medycznej, przewidywań obliczeniowych i drugich trafień zidentyfikowanych w genomie nowotworu. To samo podejście zastosowano do analizy danych z 966 osób, które nie miały raka w Projekcie 1000 genomów, a podobne podejście zastosowano do analizy danych z badania autyzmu (od 515 osób z autyzmem i 208 osób bez autyzmu).
Wyniki
Mutacje, które uznano za patogenne lub prawdopodobnie patogenne zidentyfikowano u 95 pacjentów z rakiem (8,5%), w porównaniu z 1,1% osób w Projekcie 1000 genomów i 0,6% uczestników badania autyzmu. Continue reading “Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci”