Biopsja szpiku kostnego

52-letni mężczyzna zgłosił się do kliniki płuc z dwumiesięczną historią kaszlu i duszności podczas wysiłku. Miał historię pancytopenii, chociaż wcześniejsza ocena, w tym biopsja szpiku kostnego, nie doprowadziła do żadnej diagnozy. Jego brat zmarł po transplantacji szpiku kostnego z powodu niedokrwistości aplastycznej. Badanie fizykalne wykazało niski wzrost, cienkie siwienie włosów, brakujące zęby, dystrofię paznokci (panel A), leukoplakię języka (panel B) i siateczkową hipopigmentację szyi (panel C). Continue reading “Biopsja szpiku kostnego”

Szkarlatyna

20-letni mężczyzna przedstawił swojemu lekarzowi pierwszego kontaktu trzydniową historię napuchniętych migdałków, ból gardła, gorączkę, dreszcze i wysypkę. Wysypka zaczęła się na jego brzuchu, rozciągała się na klatce piersiowej i plecach, a potem pojawiła się na jego ramionach, nogach i twarzy. Nie miał żadnych alergii lub ekspozycji na nowe leki i nie miał historii podobnej wysypki. Badanie ujawniło wysiękowe zapalenie migdałków (panel A), język truskawkowy i adenopatię szyjki macicy z tkliwością. Continue reading “Szkarlatyna”

Zawał mięśnia sercowego

13-letni chłopiec stawił się w klinice z uszkodzeniami skóry na pośladkach, łokciach i kolanach. Zmiany chorobowe odnotowano początkowo w wieku 5 lat, ale nie poszukiwano opieki medycznej, dopóki kilka lat później nie zaobserwowano podobnych zmian u jego młodszego brata. Matka i ojciec chłopców byli pierwszymi kuzynami. Pacjent miał poziom cholesterolu w lipoproteinach o małej gęstości (LDL) w surowicy powyżej 600 mg na decylitr (15,5 mmol / litr); poziom cholesterolu LDL u jego młodszego brata wynosił 440 mg na decylitr (11,4 mmol na litr). Continue reading “Zawał mięśnia sercowego”

Uraz oka

44-letni mężczyzna zgłosił się do oddziału ratunkowego z bólem i osłabieniem wzroku w obu oczach po urazie spowodowanym zapaleniem petardy. Nie był w stanie dostrzec światła w prawym oku, ostrość wzroku wynosiła 20/80 w lewym oku. Otrzymał diagnozę pęknięcia kuli w prawym oku. Badanie lewego oka na lampie szczelinowej ujawniło wiele ciał obcych osadzonych na powierzchniowych i głębokich poziomach w zrębie rogówki. Continue reading “Uraz oka”