Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci ad 9

Jednak po wykluczeniu tych dwóch podtypów częstość występowania mutacji w linii płciowej wynosząca 5,6% była nadal znacząco wyższa niż częstość występowania w dwóch kohortach kontrolnych (P <10-7 według dokładnego testu Fishera dla obu porównań). Obserwacja patogennych mutacji w grupie kontrolnej może wskazywać na nietypowe fenotypy raka u osób biorących udział w badaniu, zamiast obalać patogenność tych mutacji w predyspozycjach nowotworowych (Tabele S6 i S7 w Dodatkowym dodatku 1). Ponadto, dostosowując się do rozkładu podtypów nowotworowych obserwowanych w programie SEER i stosując poprzednio zgłoszone częstotliwości mutacji dla tych nieuwzględnionych w tym badaniu, przewidywaliśmy ogólną częstość występowania mutacji w populacji pediatrycznej SEER od 7,3 do 9,8% (Tabela S10 w Uzupełniającym dodatku 2). Po drugie, nie badaliśmy rodziców ani krewnych pacjentów w naszej kohorcie, a zatem nie mogliśmy ocenić, czy wśród członków rodziny warianty były nowe, czy segregowane z fenotypem raka. Ta informacja mogłaby w niektórych przypadkach zwiększyć dowody patogeniczności. Niemniej jednak odkrycie czterech mozaikowych mutacji linii zarodkowych w TP53 i RB1 wskazuje, że część mutacji, które zidentyfikowano w tym badaniu, była de novo. Po trzecie, chociaż 60 autosomalnych dominujących genów predysponujących do raka, które były przedmiotem niniejszego raportu, zostało dobrze scharakteryzowanych, brakuje informacji o penetracjach wielu mutacji, które zostały zidentyfikowane w obrębie tych genów. Dodatkowe badania rodzinne, epidemiologiczne i funkcjonalne są uzasadnione, aby lepiej zrozumieć ryzyko raka związane z każdym z tych wariantów.
Podsumowując, mutacje linii płciowej w genach predysponujących do raka zidentyfikowano u 8,5% dzieci i nastolatków z rakiem, którzy uczestniczyli w tym badaniu. Historia rodzinna nie przewidywała występowania zespołu predyspozycji podstawowej u większości pacjentów. Mutacje linii płciowej zidentyfikowane w tym badaniu mogą dostarczyć wglądu w przyczyny raka. Znajomość ich obecności może wpływać na postępowanie kliniczne poprzez kierowanie opieką nad rakiem, umożliwiać przedobjawowe testy genetyczne krewnych, prowadzić działania na rzecz planowania rodziny i ułatwiać instytucję środków potencjalnie ratujących życie w zapobieganiu i nadzorowaniu raka.
[patrz też: stomatolog dziecięcy, gabinet stomatologiczny Warszawa, stomatologia katowice ]

Powiązane tematy z artykułem: gabinet stomatologiczny Warszawa stomatolog dziecięcy stomatologia katowice