Mózgowe malformacje jamiste

59-letni mężczyzna przedstawił roczną historię stopniowego pogarszania się bólów głowy. Badanie neurologiczne było prawidłowe; Badanie skórne wykazało liczne hiperkeratotyczne grudki i niebieskawe, guzowate zmiany skórne. Rezonans magnetyczny mózgu ujawnił liczne zmiany odpowiadające mózgowym jamistym deformacjom obejmującym półkule mózgowe, móżdżek i pień mózgu. Naczyniaki jamiste występują głównie w mózgu, ale mogą również występować w skórze, rdzeniu kręgowym i siatkówce. Odsetek pacjentów z mózgowymi deformacjami jamistymi jest bezobjawowy, podczas gdy inni mają objawy neurologiczne, takie jak drgawki, bóle głowy, a nawet śmiertelny krwotok mózgowy. Mózgowe malformacje jamiste mogą być sporadyczne lub rodzinne. Matka pacjenta i dziadek ze strony matki mieli zmiany skórne podobne do tych u naszego pacjenta, ale nie zostali poddani badaniu mózgu. Analiza genetyczna u naszego pacjenta ujawniła mutację w KRIT1 (zwaną również CCM1), która była zgodna z diagnozą rodzinnego mózgowego zespołu malformacji jamistej. Ze względu na ogromną liczbę wad rozwojowych mózgu, leczenie neurochirurgiczne nie wchodziło w grę. Ten pacjent nadal ma przerywane bóle głowy, które są częściowo łagodzone przez beta-blokery. Pogłębił się również łagodny spadek funkcji poznawczych z deficytem pamięci. 59-letni mężczyzna przedstawił ambulatorium z roczną historią stopniowego pogarszania się bólów głowy. Badanie neurologiczne było prawidłowe; Badanie skórne wykazało liczne hiperkeratotyczne grudki i niebieskawe, guzowate zmiany skórne. Rezonans magnetyczny mózgu ujawnił liczne zmiany odpowiadające mózgowym jamistym deformacjom obejmującym półkule mózgowe, móżdżek i pień mózgu (panel A pokazuje ważony T2, obraz echa z szybkim polem, a panel B obraz zależny od poziomu utlenowania krwi; P oznacza tylny). Naczyniaki jamiste występują głównie w mózgu, ale mogą również występować w skórze, rdzeniu kręgowym i siatkówce. Odsetek pacjentów z mózgowymi deformacjami jamistymi jest bezobjawowy, podczas gdy inni mają objawy neurologiczne, takie jak drgawki, bóle głowy, a nawet śmiertelny krwotok mózgowy. Mózgowe malformacje jamiste mogą być sporadyczne lub rodzinne. Matka pacjenta i dziadek ze strony matki mieli zmiany skórne podobne do tych u naszego pacjenta, ale nie zostali poddani badaniu mózgu. Analiza genetyczna u naszego pacjenta ujawniła mutację w KRIT1 (zwaną również CCM1), która była zgodna z diagnozą rodzinnego mózgowego zespołu malformacji jamistej. Ze względu na ogromną liczbę wad rozwojowych mózgu, leczenie neurochirurgiczne nie wchodziło w grę. Ten pacjent nadal ma przerywane bóle głowy, które są częściowo łagodzone przez beta-blokery. Pogłębił się również łagodny spadek funkcji poznawczych z deficytem pamięci.

[przypisy: anatomia palpacyjna, bezdechy nocne leczenie, osteopatia Warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: anatomia palpacyjna bezdechy nocne leczenie osteopatia Warszawa