W obrazie mikroskopowym krwi stwierdza się liczne megalocyty, co jest charakterystyczną i zasadniczą cechą tej choroby. Prócz tego stwierdza się bardzo wyraźną anizocytozę, gdyż obok megalocytów stwierdza się nermocyty, makrocyty, mikrocyty i schizocyty, tj. krwinki o nieregularnych kształtach i średnicy 2-3 mikronów. Poikilocytoza w zasadzie jest bardzo wyraźna i to taka, jakiej nie spotyka się w innych niedokrwistościach. Krwinki jądrzaste występują w niewielkiej licz...
13-letni chłopiec stawił się w klinice z uszkodzeniami skóry na pośladkach, łokciach i kolanach. Zmiany chorobowe odnotowano początkowo w wieku 5 lat, ale nie poszukiwano opieki medycznej, dopóki kilka lat później nie zaobserwowano podobnych zmian u jego młodszego brata. Matka i ojciec chłopców byli pierwszymi kuzynami. Pacjent miał poziom cholesterolu w lipoproteinach o małej gęstości (LDL) w surowicy powyżej 600 mg na decylitr (15,5 mmol / litr); poziom cholesterolu LDL ...
Na koniec naszego spotkania z kliniki jeden z lekarzy ogłosił, że bierze kolekcję. Nie zwykłe czyjeś - ożenienie się, czyjeś dziecko, czyjś wychodzący z kolekcji; ten był dla rodziny dziecka z wieloma poważnymi problemami medycznymi, które zmarły w szpitalu dzień lub dwa wcześniej. Większość lekarzy i pielęgniarek kliniki znała dziecko i rodzinę, zawsze przychodząc z pytaniami i wątpliwościami, z tą długą listą problemów, z tym skomplikowanym i ciągle zmienia...
