31-letni mężczyzna z 8-miesięczną historią stopniowej duszności i zmian skórnych został przyjety na oddział ratunkowy. Badanie skóry ujawniło obszary depigmentacji ze względną oszczędnością obszarów okołopęcherzykowych i zachowaniem przebarwienia nad żyłami. Próbka biopsji przedramienia wykazała hialinizowany kolagen w skórze właściwej, który był zgodny z twardziną. Utratę pigmentu i melanofagów obserwowano w brodawkowatej skórze właściwej. Zmiany w skórze typu sól i pieprz reprezentują depigmentację przypominającą bielactwo, która oszczędza obszar okołom...
Częstość występowania i spektrum predysponujących mutacji u dzieci i młodzieży z rakiem są w dużej mierze nieznane. Znajomość takich mutacji może poprawić zrozumienie nowotworzenia, bezpośrednią opiekę nad pacjentem i umożliwić poradnictwo genetyczne pacjentów i rodzin. Metody
U 1120 pacjentów w wieku poniżej 20 lat zsekwencjonowaliśmy całe genomy (u 595 pacjentów), całe egzomy (w 456) lub oba (w 69). Przeanalizowaliśmy sekwencje DNA 565 genów, w tym 60, które powiązano z autosomalnymi dominującymi zespołami predysponującymi do raka, pod kątem obecności mutacji w lin...
Aby ocenić wpływ niekorzystnych efektów metabolicznych długotrwałego stosowania leków przeciwpsychotycznych, 12 przeprowadziliśmy analizę, która była ograniczona do danych od osób, których skumulowane stosowanie leków trwało krócej niż 365 dni. Odpowiednie wskaźniki częstości występowania dla obecnych użytkowników typowych i nietypowych leków w porównaniu z nieliniami wynosiły 1,73 (95% CI, 1,09 do 2,72, P = 0,02) i 1,87 (95% CI, 1,29 do 2,73, P = 0,001). Aby ocenić możliwe uprzedzenia wynikające z włączenia osób, które przed rozpoczęciem obserwacji stosowały leki przeciwpsy...
