Te 60 genów zostało wybranych ze względu na potencjalny wpływ mutacji w linii płciowej na praktykę kliniczną, w tym unikanie radioterapii, wybór chirurgicznego podejścia do resekcji guza, testowanie dawcy i wybór do hematopoetycznego przeszczepu komórek macierzystych, możliwe lub udowodnione korzyści nadzoru guza i wczesne wykrywanie raka i chirurgia redukująca ryzyko.3 Warianty wykryte w tych 60 genach zostały potwierdzone eksperymentalnie przez niezależny test sekwencjonowania (Dodatek 1). Druga ...
Chłoniak, guz Wilmsa, guzy zarodkowe, mięsak tkanek miękkich niebędących mięśniakami prążkowanokomórkowymi i wątrobiak zarodkowy nie zostały uwzględnione z powodu niewystarczającej liczby próbek dla podtypów wysokiego ryzyka. Mutacje linii komórkowej w genach predysponujących do raka
W 60 genach, które wiązały się z autosomalnymi dominującymi zespołami predysponującymi do raka, zidentyfikowaliśmy 633 niejonowe warianty linii płciowej, z czego 78 (12%) uznano za patogenne, 17 (3%) ...
Z niecierpliwością oczekiwaliśmy wyników schematu zapobiegania skutecznemu unikaniu badań drugiego uderzenia (PRoFESS) (wydanie z 18 września), ponieważ oczekiwano znacznej korzyści blokerów receptora angiotensyny (ARB) w oparciu o wyniki kilku innych grup ( Losartanowa interwencja w celu zmniejszenia punktu końcowego w nadciśnieniu [LIFE], 2 zachorowalności i śmiertelności po udarach, Eprosartanu w porównaniu z nitrndypiną do wtórnej profilaktyki [MOSES], 3 oraz badania nad poznaniem i rokowaniem ...
