Irydodoneza lub “taniec” tęczówki

65-letnia kobieta stawiła się w klinice po tym, jak jej bliźniak otrzymał diagnozę zaburzenia wzroku. Badanie fizykalne ujawniło irydodonezę lub taniec tęczówki, który został wywołany szybkim ruchem oka. Zanotowano również sześcienny holodializacyjny szmer 3/6. Badanie echokardiograficzne wykazało poszerzenie zatoki Valsalvy (do średnicy 5,0 cm), ciężką niedomykalność aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Testy genetyczne ujawniły mutację (wariant Cys576Gly) w genie kodującym fibrylinę, która potwierdziła rozpoznanie zespołu Marfana. Irydodoneza, która jest opisywana jako migotanie lub drżenie tęczówki, które pojawia się przy ruchach gałek ocznych, jest oznaką ektopii soczewki, całkowitego lub częściowego przemieszczenia soczewki, co jest charakterystycznym objawem u pacjentów z zespołem Marfana. Fibrillin, główny składnik zonules, jest odpowiedzialny za stabilizację soczewki w oku; mutacja genu kodującego fibrylinę może osłabić zonules i doprowadzić do ektopii soczewki. Pacjentka została pomyślnie zastąpiona zastawką aortalną i korzeniem i dobrze sobie radziła podczas 3-letniej wizyty kontrolnej. Ma również regularne wizyty kontrolne u swojego okulisty, bez dalszego leczenia. Wideo
Iridodonesis (00:06)
65-letnia kobieta przedstawiła się w klinice w celu oceny zespołu Marfana po tym, jak jej identyczny bliźniak otrzymał diagnozę zaburzenia. Badanie fizykalne ujawniło irydodonezę lub taniec tęczówki, który został wywołany szybkim ruchem oka (patrz wideo). Zanotowano również sześcienny holodializacyjny szmer 3/6. Badanie echokardiograficzne wykazało poszerzenie zatoki Valsalvy (do średnicy 5,0 cm), ciężką niedomykalność aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Testy genetyczne ujawniły mutację (wariant Cys576Gly) w genie kodującym fibrylinę, która potwierdziła rozpoznanie zespołu Marfana. Irydodoneza, która jest opisywana jako migotanie lub drżenie tęczówki, które pojawia się przy ruchach gałek ocznych, jest oznaką ektopii soczewki, całkowitego lub częściowego przemieszczenia soczewki, co jest charakterystycznym objawem u pacjentów z zespołem Marfana. Fibrillin, główny składnik zonules, jest odpowiedzialny za stabilizację soczewki w oku; mutacja genu kodującego fibrylinę może osłabić zonules i doprowadzić do ektopii soczewki. Pacjentka została pomyślnie zastąpiona zastawką aortalną i korzeniem i dobrze sobie radziła podczas 3-letniej wizyty kontrolnej. Ma również regularne wizyty kontrolne u swojego okulisty, bez dalszego leczenia.

[więcej w: fizjoterapia w ortopedii, opinie pacjentów o lekarzach, srebrna woda ]

Powiązane tematy z artykułem: fizjoterapia w ortopedii opinie pacjentów o lekarzach srebrna woda