Biopsja szpiku kostnego

52-letni mężczyzna zgłosił się do kliniki płuc z dwumiesięczną historią kaszlu i duszności podczas wysiłku. Miał historię pancytopenii, chociaż wcześniejsza ocena, w tym biopsja szpiku kostnego, nie doprowadziła do żadnej diagnozy. Jego brat zmarł po transplantacji szpiku kostnego z powodu niedokrwistości aplastycznej. Badanie fizykalne wykazało niski wzrost, cienkie siwienie włosów, brakujące zęby, dystrofię paznokci (panel A), leukoplakię języka (panel B) i siateczkową hipopigmentację szyi (panel C). Tomografia komputerowa klatki piersiowej ujawniła charakterystyczne wyniki zwłóknienia płuc, które dominowały w dolnych płatach. Triada dystrofii paznokci, leukoplakia błony śluzowej i odczyny skóry doprowadziły do klinicznego podejrzenia o congenita dyskeratozy. Dyskeratoza congenita jest dziedzicznym zaburzeniem utrzymania telomerów, które powoduje krótkie telomery, prowadząc do takich objawów, jak niewydolność szpiku kostnego, rak i zwłóknienie płuc. Badanie leukocytów krwi obwodowej potwierdziło, że długości telomerów u tego pacjenta były poniżej 1. percentyla dla wieku. Pacjent zaczął przyjmować danazol, syntetyczny androgen, który może wydłużać telomery i miał późniejszy wzrost liczby płytek krwi, czerwonych krwinek i białych krwinek. 52-letni mężczyzna zgłosił się do kliniki płuc z dwumiesięczną historią kaszlu i duszności podczas wysiłku. Miał historię pancytopenii, chociaż wcześniejsza ocena, w tym biopsja szpiku kostnego, nie doprowadziła do żadnej diagnozy przyczyny. Jego brat zmarł po transplantacji szpiku kostnego z powodu niedokrwistości aplastycznej. Badanie fizykalne wykazało niski wzrost, cienkie siwienie włosów, brakujące zęby, dystrofię paznokci (panel A), leukoplakię języka (panel B) i siateczkową hipopigmentację szyi (panel C). Tomografia komputerowa klatki piersiowej ujawniła charakterystyczne wyniki zwłóknienia płuc, które dominowały w dolnych płatach. Triada dystrofii paznokci, leukoplakia błony śluzowej i odczyny skóry doprowadziły do klinicznego podejrzenia o congenita dyskeratozy. Dyskeratoza congenita jest dziedzicznym zaburzeniem utrzymania telomerów, które powoduje krótkie telomery, prowadząc do takich objawów, jak niewydolność szpiku kostnego, rak i zwłóknienie płuc. Badanie leukocytów krwi obwodowej potwierdziło, że długości telomerów u tego pacjenta były poniżej centyla dla wieku. Pacjent zaczął przyjmować danazol, syntetyczny androgen, który może wydłużać telomery i miał późniejszy wzrost liczby płytek krwi, czerwonych krwinek i białych krwinek.

Daniel A. Kelmenson, MD
University of Colorado, Aurora, CO

Michael Hanley, MD
Denver Health Medical Center, Denver, Kolorado

Powołując się na artykuły (2)
[hasła pokrewne: gabinet stomatologiczny Warszawa, stomatolog zielona góra, wdrożenia magento ]

Powiązane tematy z artykułem: gabinet stomatologiczny Warszawa stomatolog zielona góra wdrożenia magento